Pyruvaatkinase Deficientie (PKDef)

Pyruvaat Kinase (PK) is een enzym dat essentieel is voor de energieproductie in rode bloedcellen. Bij lijders is dit enzym afwezig, waardoor rode bloedcellen versneld afgebroken worden. De afwijking kenmerkt zich door bloedarmoede. Bij diverse rassen is een verschillende mate van de symptomen beschreven. Symptomen bestaan uit bloedarmoede, en bevatten zwakte bij inspanning, hartruis en een vergrote milt.

               Polycysteuze Nieren (PKD)

Bij katten met Polycystic Kidney Disease (PKD) ontstaan tijdens het leven blaasjes (cysten) in de nieren. Deze blaasjes verdrukken het nierweefsel, waardoor de nieren op een bepaald moment niet meer kunnen functioneren. Dit leidt tot verminderde eetlust, overmatig drinken en gewichtsverlies. Meestal sterven katten met PKD op een leeftijd van vier tot acht jaar aan de bijbehorende vergiftigingsverschijnselen.

                             Progressieve Retinale Atrophie (rdAc-PRA)

PRA is een veel voorkomende erfelijke afwijking die leidt to blindheid. De blindheid ontwikkelt zich sneller of langzamer afhankelijk van de mutatie. Een groot aantal verschillende vormen van PRA zijn inmiddels bekend

1476711_571530659664750_1633092944049699102_nDit pakket bevat een combinatie van de DNA-testen voor:
— Progressieve Retinale Atropie (rdAc PRA),
— Hypertrofe Cardio Myopathie: HCM1 en HCM3,
— Polycysteuze Nieren (PKD),
— Pyruvaat Deficientie (PKDef),
— Spinale Musculaire Atrophie (SMA)
— Bloedgroepen AB (DNA test),
— Glycogeenstapeling GSD Type IV

 

 

 

 

 

 

Rassen die risico's lopen
  PKD 
Dat betekent dat er een hele reeks van rassen is waarvoor in de literatuur PKD wordt gemeld:
Britse Korthaar,
Burmilla,
Tiffany,
Birmaan,
Bombay,
Cornish Rex, Devon Rex,
Ragdoll en Snowshoe,
Angora katten (met name de Oriental Langhaar, de Javanees en de Mandarin),
Maine Coon,
Noorse Boskat,
Oriental,
Siamees,
Er is sinds kort een gemarket beschikbaar om bij katten de erfelijke aanleg voor PKD vast te stellen. Dat betekent dat we op voorhand, voordat de dieren worden ingezet voor de fokkerij, kunnen vaststellen welke katten op latere leeftijd in de problemen

Van wegen  dat Peterbald kan  breede met Oosterse en Siamese rassen , kunt de ziekte overdragen aan Peterbald. en deze problemen te voorkomen, we doen deze tests, omdat in onze stambomen familie  Oriental  en Siamezen .

             Juni 2011 - De FIFe Gezondheid & Welzijn Commissie heeft de Appendix I bijgewerkt voor de Breeding & Registratie Regels inzake Aanbevolen genetische tests voor de fokkerij. Nu is er een PRA DNA test van toepassing voor Cat. IV katten, is het sterk aanbevolen dat fokkers testen hun katten. De oogheelkundige onderzoek is opgenomen in de nieuwe Appendix II - verplichte en aanbevolen gezondheid onderzoeken.
Het is niet aan te bevelen - en in sommige landen zelfs bij wet verboden - te fokken met de betrokken katten. Niet elimineren alle luchtvaartmaatschappijen uit uw fokprogramma, maar fokken ze voor katten die worden getest en negatief voor de mutatie.
Kijk naar het van de zonnige kant: het is een recessieve ziekte en er is een DNA-test beschikbaar voor eigenaars en kwekers helpen bij het identificeren getroffen en carrier katten. Deze tests gebruiken DNA verzameld van speekselmonsters. Kwekers kunnen deze tests te gebruiken als instrumenten om te voorkomen dat nieuwe getroffen kittens fokken.

FIFe Breed Council for Siamese, Balinese,  Oriental Shorthair & Oriental Longhair Cats  In Siamezen en aanverwante rassen, heeft geërfd late-onset blindheid toestand geïdentificeerd en wordt gekenmerkt door progressieve degeneratie van de fotoreceptoren (staafjes en kegeltjes) in de retina. Deze ziekte is aangewezen "RDAC". Katten besmet zijn met deze vorm van blindheid hebben een normaal zicht bij de geboorte, met degeneratie eerst ontdekt door Electroretinografie (ERG) examen bij ongeveer zeven maanden oud. Vision verlies vordert langzaam en is variabel, met de meeste katten steeds blind door meestal 3-5 jaar. Er is geen behandeling beschikbaar voor de aandoening. Dit is een autosomaal recessieve aandoening, waardoor de ziekte niet geassocieerd met geslacht en twee exemplaren van de mutatie vereist voor de katten hun visie verliezen. Carriers, katten die één kopie van de mutatie hebben, zijn niet getroffen en hebben een normaal zicht.
Een enkel nucleotide mutatie in het gen genaamd CEP290 produceert een defectief eiwit dat is geassocieerd met deze progressieve retinale atrofie (PRA) in de kat. Naast de Abessijn, Somali en Ocicat, een overzicht van de 43 kattenrassen toonde aanwezigheid van de CEP290 mutatie in veel andere rassen, waaronder American Curl, American Wirehair, Bengalen, Balinese / Javaanse, Colorpoint korthaar, Cornish Rex, Munchkin, Oosters Korthaar, peterbald, Siamese, Singapura en Tonkinese. De hoge frequentie van de CEP290 mutatie in Siamese (ongeveer 33%) en aanverwante rassen (Oosters Korthaar, Balinees / Javaanse, Colorpoint korthaar, Peterbald) vormt een aanzienlijk risico voor de gezondheid in het Siamese ras groep
www.fife-sia-bal-osh-olh-bc.info

           Erfelijke Ziekten

De wetenschap koppelt variatie in het DNA aan ziektebeelden. Door het in kaart brengen van de verschillen in het DNA tussen dieren die gezond zijn en dieren die drager of lijder zijn van een bepaalde erfelijke ziekte kan vastgesteld worden in welk gen en op welke positie een mutatie in het DNA is ontstaan die de erfelijke ziekte veroorzaakt. Door vergelijking van de symptomen van een ziekte met variatie in het DNA wordt een diagnostische test bewezen. Dit leidt normaal gesproken tot publicatie in een wetenschappelijk artikel. Vaak zijn deze artikelen gebaseerd op een enkel ras.
De beschikbaarheid van DNA testen om vast te stellen of een dier drager of lijder is van een erfelijke ziekte biedt fokkers de mogelijkheid om gebruik te maken van deze kennis bij de keuze van een paringspartner voor hun fokdier(en). Hierdoor kan voorkomen worden dat er nakomelingen geboren worden die lijden aan een erfelijke ziekte en kan het dierenwelzijn verbeterd worden.

Wanneer de uitslag van een DNA-test aangeeft dat een dier lijder (twee kopiën van de mutatie) is, is dit normaal gesproken de basis om aan te nemen dat een dier de erfelijke ziekte zal ontwikkelen. Wanneer de uitslag van een DNA-test aangeeft dat een dier geen drager is van de mutatie die het betreffende ziektebeeld veroorzaakt is dit geen garantie dat dit dier nooit deze erfelijke ziekte zal ontwikkelen, er kunnen namelijk mutaties op andere plekken in het DNA voorkomen die hetzelfde ziektebeeld veroorzaken.

Mutaties die beschreven en gevalideerd zijn in één ras kunnen ook voorkomen in andere rassen. Vaak wordt dit niet meer gepubliceerd in wetenschappelijke artikelen. Het voorkomen van deze mutaties in andere rassen wordt vastgesteld door laboratoria die de testen uitvoeren. Het is niet eenvoudig om te bepalen hoe betrouwbaar een bepaalde test voor een bepaald ras is. Op onze website geven wij enkel een test voor een bepaald ras aan indien deze wetenschappelijk gepubliceerd is of omdat de mutatie in dit ras vastgesteld is door een laboratorium. De eigenaar beslist of hij/zij een test uit wil laten voeren o.b.v. bovenstaande criteria